«Редкие болезни остаются редкими до тех пор, пока они малоизвестны»

Сегодня отмечается Международный день осведомлённости о семейной средиземноморской лихорадке.

Это заболевание относится к редким «орфанным» болезням, из группы периодических лихорадок. В 2026 году Министерством здравоохранения утвержден перечень орфанных заболеваний, включающим 305 нозоологий.

Почему к «орфанным» пациентам особое внимание со стороны государства и врачебного сообщества?

«Орфанные» болезни являются жизнеугрожающими, хронически прогрессирующими, приводящие к сокращению продолжительности жизни гражданина или инвалидности.

Достижения современной медицины таковы, что часть этих заболеваний при своевременной диагностике, регулярном наблюдении специалистов и лечении успешно корректируется. Смотря ребенка, имеющего орфанное заболевание, вы даже не догадаетесь, что он имеет серьезную болезнь.

В Тюменской области наблюдается около 2 000 детей, страдающих орфанными заболеваниями. Конкретно с ССЛ в ОКБ № 1 наблюдается 10 детей, но это не означает, что болеющих детей всего 10. Настоящим сообщением, приуроченным к дню осведомленности о ССЛ мы хотим поделиться информацией о заболевании и возможностях его лечения.

«Анализируя историю установления диагноза каждого нашего пациента, мы можем делать вывод, что в нашем регионе детей имеющих это заболевание гораздо больше. И есть объективные причины поздней диагностики, а так же социальные причины, о которых мы расскажем ниже. Объективные трудности установки диагноза таковы, что проявления заболевания не специфичны и многообразны», - комментирует заведующий детским отделением ОКБ № 1 , врач - педиатр, ревматолог Баштакова Елена Александровна.

Из наиболее частых симптомов можно назвать повышение температуры тела до 38-40,0 С в течении 1-3 дней плюс может быть любое сочетание следующих симптомов во время этого приступа: боль в животе, боль в грудной клетке, боль в суставах, сыпь и другие. Или ребенок может просто лихорадить до 3-х дней с периодичностью 2-6 недель. Если в этот момент будут сданы анализы, то в анализах можно увидеть признаки воспалительного процесса.

Проявления болезни не специфичны, имитируют многие распространенные приобретенные заболевания, такие как - инфекции, острую хирургическую патологию и другие. В связи с чем определение диагноза может быть затянуто на многие годы. За это время ребёнок может быть подвергнут чрезмерному обследованию и даже ненужному хирургическому вмешательству.

Чаще всего первые симптомы заболевания дебютирует до 10 лет. Родители в первую очередь обращаются к педиатрам, детским хирургам, инфекционистом.

О социальных аспектах трудности выявления и лечения пациентов

В принятом теперь названии заболевания есть два первых слова, это семейная и средиземноморская, что это означает.

Длительное время считалось, что у заболевания есть четкая этническая предрасположенность. На территории РФ чаще заболевание диагностировалась у народов исторически проживавших на территории Средиземноморья это турки и армяне. Сейчас заболевание выявляется у представителей достаточно отдаленных от Средиземноморья этнических групп, что предостерегает врачей от постановки диагноза исключительно на основе родословной.

Развитие заболевания ССЛ напрямую связано с изменениями в определённом гене. Эти изменения наследуются от родителей, которые имеют заболевание или являются здоровыми носителями изменённого гена. Поэтому в названии есть указание на семейность болезни.

«Важной информацией является, то, что родители могут знать или подозревать заболевание у своего ребенка, так как сами или кто -то из родственников болен с детства, но законные представители принимают неверное решение скрывать заболевание или отказываться от лечения из-за предрассудков, боязни изоляции ребенка, как больного, от этнического сообщества», - рассказывает Елена Александровна.

Почему это решение является «неправильным»?
"Без лечения течение семейной средиземноморской лихорадки ведет к серьезным осложнениям, таким как задержка роста у детей, снижение плотности костей, анемия, депрессии и тревога, во «взрослой» жизни может развиться бесплодие, не вынашивание плода, повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний. И самое грозное осложнение это амилоидоз с развитием терминальной стадии почечной недостаточности, которая определяет прогноз заболевания. Достигая этой стадии пациент нуждается в постоянной заместительной почечной терапии (гемодиализе) или погибает", - продолжает врач.

Несмотря на то, что из представленных данных у вас может сложиться впечатление о мрачных прогнозах при наличии этого заболевания у ребенка, хочется заверить, что при своевременном обращении за медицинской помощью и соблюдении рекомендаций врача-ревматолога, в том числе приема терапии, можно добиться низкой активности или ремиссии, что позволит вести обычный образ жизни в детстве и при взрослении, самому стать родителем и достичь активного долголетия.

И о терапии..

Да, в каком-то объеме эта терапия постоянная, чаще всего это препарат растительного происхождения, назначение и подбор дозы осуществляет строго только врач. По показаниям, которые устанавливает врач при регулярном наблюдении, терапия может быть усилена препаратами из группы биологических.

Вы можете обратиться к детским ревматологам ГБУЗ ТО «ОКБ № 1», если вам необходимы рекомендации или вы подозреваете у своего ребёнка данное заболевание.